生物信息分析，首先要知道基因组上的序列成分(sequence components)，这是一个直观的概念。人基因组中有~20,000蛋白质编码序列，占整个基因组的1.5%。它们被非编码的intron间隔，分散在基因组中，二者合起来占基因组的26%。剩余的是一些重复序列，占基因组的绝大部分



若考虑线粒体DNA:

首先，所有序列分为conding sequence和non-coding sequence；后者主要包括repeated sequence和introgeic sequence。

Repeated sequence主要有三大类:

1.Terminal repeats
2.Tandem repeats

• Satellite DNA - 一般发现于centromeres和heterochromatin
• Minisatellite - 重复单元10-60bp，基因组上广泛分布，包括centromeres
• Microsatellite - 重复单元少于10bp，包括telomeres（6-8bp的重复单元）

3.Interspersed repeats(aka. interspersed nuclear elements)

• Transposable elements (~45% of human genome)
  • DNA transposons
  • retrotransposons
    • LTR-retrotranposons (HERVs)
    • non LTR-retrotranposons
      • SINEs (Short Interspersed Nuclear Elements)
      • LINEs (Long Interspersed Nuclear Elements)
      • SVAs

In primates, the majority of LINEs are LINE-1 and the majority of SINEs are Alu’s. SVAs are hominoid specific.

In prokaryotes, CRISPR are arrays of alternating repeats and spacers

细说Transposable elements

人类似乎半数的DNA都是转座子，占整个基因组的40-50%，这些跳跃基因会集结在一起，形成我们体内没有功能的垃圾DNA（junk DNA）。

跳跃方式是一个基本的区别：

• DNA transposon: 先剪下再贴上(cut and paste),直接剪下DNA，插入另一段序列
• Retrotransposon: 先复制再贴上(copy and paste),先将DNAA转录成RNA，再将RNA逆转录出一份DNA ，最后再将DNA插入某一段序列中

乳动物基因组中，大多数转座子都是复制-粘贴型，而且大多都已经无法再移动成为了“化石”。尽管目前人们已在哺乳动物中发现了一些残存的剪切-粘贴型转座子，但它们全都是不活跃的。转座子可能是过去病毒感染的遗留物，从某个角度看来，艾滋病毒就有点像是个转座子。好多转座子是Exogenous DNA。

Retrotransposon（又称为内源性逆转录病毒/HERV）与逆转录病毒:

相关知识点:

1. Transposable element在进化论中的意义
2. Transposable element激活和失活
3. 三大类病毒表达载体之一(Adenoviral, Retroviral, Lentiviral).

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